La biopsia dei villi coriali consiste nel prelievo del chorion frondosum per mezzo di un ago nel primo trimestre di gravidanza. Il vantaggio di questa tecnica è di poter attuare la preparazione diretta dei cromosomi dal citotrofoblasto o la coltura rapida consentendo diagnosi rapide e precoci. Lo studio del cariotipo fetale per età materna avanzata o per precedente figlio affetto da aneuploidie o in caso di riarrangiamento cromosomico dei genitori o riscontro ecografico sospetto sono sicuramente le indicazioni più frequenti per tale procedura diagnostica. Tuttavia i villi sono anche una fonte di DNA e, quindi, si prestano molto bene allo studio molecolare per la diagnosi di malattie monogeniche il cui elenco è in continuo aggiornamento. Inoltre molti test biochimici attuabili con l’amniocentesi sono attualmente possibili anche su un prelievo di villi coriali.