L’amniocentesi consiste nel prelievo dalla cavità amniotica di liquido amniotico, attraverso una puntura addominale. Il liquido amniotico contiene cellule fetali derivate dallo sfaldamento cutaneo dell’epitelio del tratto gastroenterico, urogenitale, respiratorio e dell’amnios, oltre prodotti biochimici. Tale procedura è generalmente praticata tra la 15a e la 18a settimana di gestazione, ma può anche essere effettuata tardivamente, ovvero nel III trimestre.
Nella maggior parte dei casi l’amniocentesi è praticata per la determinazione del cariotipo fetale in gravidanze considerate ad alto rischio, per età materna > 35 anni, traslocazione bilanciata in uno dei genitori, pregressa aneuploidia fetale, mosaicismi dopo biopsia dei villi coriali, screening ecografico del primo trimestre (traslucenza nucale) o screening biochimico (tri-test) positivo, oppure per diagnosi di malattie geniche con mutazione nota.